At the heart of my story is a single typo in my genome.
We all carry around thousands of typos in our DNA, most of which don't matter much to our health -- but my typo is an unusually clear-cut case. It's a single change in a particular gene that causes fatal genetic prion disease, where patients can live 50 healthy years, but then suddenly fall into deep dementia and die within a year. And there's no treatment -- at least, not yet.
In 2010, I watched this disease unfold firsthand. I had just married my husband Eric Minikel, the love of my life. My mom, healthy at 51, had single-handedly organized our beautiful wedding. Then, all of a sudden, we were watching her waste away before our eyes. We had no name for what we were seeing. It was only from her autopsy that we learned there was a 50 percent chance I'd inherited the genetic mutation that killed her.
We decided right away I'd get tested. We wanted to know what we were up against. After months in agonizing limbo, a geneticist confirmed our greatest fear:
"The same change that was found in your mother was found in you."
Even though we received bad news that day, choosing to get predictive genetic testing was, second to marrying Eric, the best decision I have ever made. It converted a potentially life-shattering trauma into a potentially life-giving tool. Knowing the hard truth has given us a head start against our formidable medical enemy.
Empowerment means something different for every patient. Taking on the disease in the lab is what it means for us.
Patient empowerment is what the President's Precision Medicine Initiative is all about: knowing your own health information so you can make smarter decisions about your own health care.
Precision Medicine
Eric and I decided that even when there's nothing you can do, there's something you can do.
We waged a campaign to educate ourselves -- taking night classes, attending conferences, and eventually taking new jobs in research labs. We retrained as scientists by day and applied what we were learning to understanding my disease by night. Four years later, we're now Harvard PhD students working side-by-side at the Broad Institute, where under the guidance of a team of amazing colleagues, we are devoting our lives to developing therapeutics for my disease.
Yesterday, I spoke on a panel at the White House about how critical the Precision Medicine Initiative is, joined by President Obama and medical professionals and individuals with stories to share. You can watch it here.
We know the road ahead is uncertain -- no amount of hard work can guarantee there will be a treatment for me when I need one.
But President Obama's commitment to the Precision Medicine Initiative gives me hope that we have a fighting chance. Now is the best moment in history to be up against a rare, but genetically well-understood disease.
We are going to do everything we can, hand-in-hand with creative allies from every sector, to build this bridge as we walk across it and develop a treatment that could save my life, and the lives of many others.
Thanks for listening,
Sonia
Sonia Vallabh
Cambridge, MA
Visit WhiteHouse.gov
This email was sent to rayyan.syahrial@gmail.com.
Unsubscribe | Privacy Policy
Please do not reply to this email. Contact the White House
The White House • 1600 Pennsylvania Ave NW • Washington, DC 20500 • 202-456-1111
---------
Di jantung cerita saya adalah kesalahan ketik tunggal dalam genom saya.
Kita semua membawa sekitar ribuan kesalahan ketik dalam DNA kami, yang sebagian besar tidak peduli banyak untuk kesehatan kita - tapi salah ketik saya adalah kasus biasa yang jelas. Ini satu perubahan dalam gen tertentu yang menyebabkan penyakit prion genetik fatal, di mana pasien dapat hidup 50 tahun sehat, tapi kemudian tiba-tiba jatuh ke demensia dalam dan meninggal dalam waktu satu tahun. Dan tidak ada pengobatan - setidaknya, belum.
Pada tahun 2010, saya menyaksikan penyakit ini terungkap secara langsung. Aku baru saja menikah dengan suami saya Eric Minikel, cinta hidup saya. Ibuku, sehat pada 51, memiliki seorang diri terorganisir pernikahan kami yang indah. Kemudian, tiba-tiba, kami sedang menonton limbah menjauh di depan mata kita. Kami tidak punya nama untuk apa yang kita lihat. Itu hanya dari otopsi bahwa kita pelajari ada kesempatan 50 persen saya akan mewarisi mutasi genetik yang membunuhnya.
Kami memutuskan segera saya akan dites. Kami ingin tahu apa yang kami hadapi. Setelah berbulan-bulan di limbo menyiksa, ahli genetika dikonfirmasi ketakutan terbesar kami:
"Perubahan yang sama yang ditemukan pada ibumu ditemukan pada Anda."
Meskipun kami menerima kabar buruk hari itu, memilih untuk mendapatkan tes genetik prediksi itu, kedua menikah Eric, keputusan terbaik yang pernah saya buat. Ini dikonversi trauma berpotensi hidup-pecah menjadi alat yang berpotensi memberi hidup. Mengetahui kebenaran yang sulit telah memberi kita kepala mulai melawan musuh medis tangguh kami.
Pemberdayaan berarti sesuatu yang berbeda untuk setiap pasien. Mengambil penyakit di laboratorium adalah apa artinya bagi kita.
pemberdayaan pasien adalah apa Presiden Presisi Pengobatan Initiative adalah semua tentang: mengetahui informasi kesehatan Anda sendiri sehingga Anda dapat membuat keputusan cerdas tentang perawatan kesehatan Anda sendiri.presisi Kedokteran
Eric dan saya memutuskan bahwa bahkan ketika tidak ada yang dapat Anda lakukan, ada sesuatu yang dapat Anda lakukan.
Kami melancarkan kampanye untuk mendidik diri kita sendiri - mengambil kelas malam, menghadiri konferensi, dan akhirnya mengambil pekerjaan baru di laboratorium penelitian. Kami dilatih kembali sebagai ilmuwan di siang hari dan menerapkan apa yang kami belajar untuk memahami penyakit saya dengan malam. Empat tahun kemudian, kita sekarang mahasiswa PhD Harvard side-by-side bekerja di Broad Institute, di mana di bawah bimbingan tim rekan-rekan yang luar biasa, kami mengabdikan hidup kita untuk mengembangkan terapi untuk penyakit saya.
Kemarin, saya berbicara pada sebuah panel di Gedung Putih tentang bagaimana kritis Presisi Pengobatan Initiative, bergabung dengan Presiden Obama dan profesional medis dan individu dengan cerita untuk berbagi. Anda dapat melihatnya di sini.
Kita tahu jalan di depan tidak pasti - tidak ada jumlah kerja keras bisa menjamin akan ada pengobatan bagi saya ketika saya memerlukannya.
Tapi komitmen Presiden Obama untuk Precision Medicine Initiative memberi saya harapan bahwa kita memiliki kesempatan berjuang. Sekarang adalah saat terbaik dalam sejarah untuk menjadi melawan langka, tapi genetik penyakit dipahami dengan baik.
Kami akan melakukan segala yang kami bisa, tangan-di-tangan dengan sekutu kreatif dari setiap sektor, untuk membangun jembatan ini seperti yang kita berjalan di atasnya dan mengembangkan pengobatan yang bisa menyelamatkan hidup saya, dan kehidupan banyak orang lain.
Terima kasih untuk mendengarkan,
Sonia
Sonia VallabhCambridge, MAKunjungi WhiteHouse.gov
Email ini dikirim ke rayyan.syahrial@gmail.com.berhenti berlangganan | Kebijakan pribadiTolong jangan balas ke email ini. Hubungi Gedung Putih
Gedung Putih • 1600 Pennsylvania Ave NW • Washington, DC 20500 • 202-456-1111
Tidak ada komentar:
Posting Komentar